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Catania, scovata una rara malattia in un bimbo di 6 mesi: solo 5 mila i casi nel mondo

Catania, scovata una rara malattia in un bimbo di 6 mesi: solo 5 mila i casi nel mondo

Ha 6 mesi e arriva nello studio della pediatra di famiglia, in provincia di Catania, con un ridotto tono muscolare, un abbassamento della rima palpebrale e movimenti oculari incontrollati. Sono sintomi non costanti nel tempo e accompagnati dal reflusso gastroesofageo. La pediatra, Maria Anna Libranti, nota codesto mix particolare di sintomi e domanda accertamenti genetici nella sua Regione.Nel frattempo, si attiva con la famiglia e trova l’Irccs Stella Maris di Calambrone, a Pisa, Centro di eccellenza italiano per la neurologia e neuropsichiatria infantile dove il piccolo riceve la diagnosi e la presa in carico. La malattia di cui è affetto il bimbo è rarissima e di origine genetica: si chiama Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (Aadc), caratterizzata da una ridotta attività di codesto enzima coinvolto nella sintesi dei neurotrasmettitori dopamina e serotonina, responsabili della comunicazione tra neuroni nel sistema nervoso. E’ una storia a lieto fine che parte dalla

Il servizio intitolato: Catania, scovata una rara malattia in un bimbo di 6 mesi: solo 5 mila i casi nel mondo è stato inserito il 2021-03-31 18: 50: 37 dal sito online (gds.)

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