Tecnica innovativa per il trattamento di una bimba di 19 mesi affetta da malattia rara
Per la prima volta in Italia, una bambina di 19 mesi con il Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di Aadc) è stata trattata con una innovativa tecnica neurochirurgica che integra neuronavigazione e braccio robotico al Policlinico di Catania. La piccola ha mostrato significativi miglioramenti motori e neurologici dopo aver ricevuto, nel dicembre 2024, la terapia genica con eladocagene exuparvovec, risultando la paziente più giovane in Europa a ricevere questo trattamento. La diagnosi precoce, grazie a un programma di screening neonatale, ha facilitato un intervento tempestivo in un contesto in cui i casi di questa malattia rara sono estremamente limitati, con solo 17 individui identificati in Italia. Il deficit di Aadc è una patologia neuro-metabolica rara causata da mutazioni nel gene DDC, che porta a una grave carenza di importanti neurotrasmettitori.
PAAN